Conheça a Osteogênese Imperfeita
Cartaz da campanha da OIF
A Osteogênese Imperfeita é uma patologia que, segundo se sabe, existe desde a mais remota antigüidade. Foi encontrada uma múmia egípcia portadora da doença, datada do ano 1000 a.C. Inicialmente, foi conhecida como Síndrome de Ekman-Lobstein (sueco Olof Jakob Ekman e o alemão Jean Lobstein) e Síndrome de Vrolik (Williem Vrolik). A partir de 1895, recebeu o nome de Osteogênesis Imperfecta (em latim), que perdura até hoje. Trata-se de uma patologia genética causada pela falta de colágeno ou capacidade de produzi-lo, provocando grande fragilidade óssea. Daí ser conhecida popularmente como doença dos ossos de vidro.
A OI é hereditária. As possibilidades de os genitores terem um filho afetado por O.I e terem um segundo filho atingido pela mesma doença é, para as formas dominantes, de 50% de risco. Para as formas recessivas o risco é de 25%. E para as formas esporádicas, sem precedentes familiares, o risco é muito modesto (2 a 5%).
As várias formas de OI apresentam grandes diferenças em relação à gravidade. Ela pode acontecer na forma gravíssima, que causa a morte do bebê já dentro do útero materno, até formas muito leves, que se manifestam tardiamente, com uma pequena diminuição da resistência óssea. A maior parte dos portadores de OI, contudo, está situada entre estes dois extremos: são em geral crianças de constituição física pequena, cabeça volumosa e triangular, tom azulado da esclerótica, possibilidade de surdez, inteligência normal ou superior à normal, vivazes e capazes de se adaptar bastante bem às suas limitações.
Por mais que seja útil um diagnóstico pré-natal, apenas se conseguem dados que podem deixar margem para uma dupla interpretação. É certo que apenas as formas mais graves de OI, as do tipo II e III, que apresentam graves deformidades e fraturas já no útero, se prestam à diagnose pré-natal, que é seguida pelo exame radiográfico e ecográfico.
A incidência de Osteogênesis Imperfecta nas populações mundiais é variável de 1/21.000 a 1/50.000 nascidos. Estes dados têm sido contestados por algumas entidades, dado que a doença é muito pouco conhecida e muitos casos de OI só são diagnosticados após alguns anos de história de fraturas e doenças. Apenas crianças que morrem ainda no útero de suas mães ou no parto, devido à presença de OI e as que manifestam os sintomas logo nos primeiros tempos de vida estariam nestas estatísticas.
Ao longo da história, vários tratamentos para a OI foram testados. Um deles foi a aplicação de hormônios sexuais, em vista da redução das fraturas na puberdade e o aumento delas no período pós-menopausa. No entanto, a injeção de estrógeno ou andrógeno provocou reações adversas e foi abandonado. Em seguida, tentou-se a administração de fluoreto de sódio, que promoveu o aumento da densidade óssea e a diminuição de fraturas no primeiro momento, mas que durou pouco e também provocou efeitos indesejados a médio e longo prazos. Óxido de Magnésio e Calcitonina foram mais duas tentativas de fortalecimento dos ossos, mas que falharam como as anteriores.
Em 1897, Griffith começou a utilização de vitamina D no tratamento da OI. Também conhecida como calciferol, a vitamina D é responsável pela absorção de cálcio pelo organismo, essencial para o desenvolvimento normal de ossos e dentes. Por muito tempo, foi o medicamento utilizado. Finalmente, chegou-se aos bisfosfonatos, utilizados para o tratamento da osteoporose pós-menopausa. Uma medicação que contém bisfosfonatos é o Pamidronato. Ele tem sido a principal ferramenta contra a OI, minimizando a dor e a incidência de fraturas nos pacientes. Em 2001, o Ministério da Saúde baixou a Portaria 2305/2001, autorizando a aplicação de Pamidronato Dissódico pelo SUS. Além dele, fisioterapia, exercícios físicos como natação, e alimentação balanceada também recomendadas. A seguir, alguns mitos e verdades que surgiram ao longo da história:
Mito: Um bebê com OI deve sempre ser carregado em um travesseiro ou desencorajado de se mover.
Fato: Embora existam técnicas de manejo e precauções, é sempre melhor para a criança ser tocada e ajudada a se movimentar sozinha, na medida do possível. Imobilidade aumenta a perda óssea e diminui a massa muscular, levando à fragilidade óssea e mais fraturas.
Mito: Fraturas causadas por OI podem ser facilmente distinguidas das causadas por abuso infantil.
Fato: Crianças com OI podem ter todos os tipos de fraturas, incluindo espiral, costela, crânio, incompleta, e fraturas deslocadas. Distinguir fraturas de OI das de abuso infantil requer uma avaliação minuciosa por um médico que esteja familiarizado com a gama completa de características da OI.
Mito: OI somente afeta os ossos.
Fato: Embora a fragilidade óssea seja a principal característica da OI, outros problemas médicos, como articulações soltas, perda precoce da audição, dentes frágeis, problemas respiratórios e contusões recorrentes também fazem parte da condição.
Mito: OI é uma doença infantil; desaparece na juventude.
Fato: OI é uma doença genética que está presente ao longo da vida de uma pessoa. A freqüência de fraturas pode diminuir após a puberdade, quando o crescimento pára. Mais tarde, pode aumentar novamente em mulheres com o início da menopausa e nos homens devido a mudanças relacionadas à idade em seu sistema endócrino.
Mito: As pessoas com OI são diagnosticadas no nascimento.
Fato: OI pode ser diagnosticada em tempos diferentes. Ela pode ser descoberta durante a gravidez ou no nascimento; quando a criança ou jovem tem inexplicáveis ossos quebrados; ou mais tarde na vida quando um adulto tem a densidade óssea anormalmente baixo para sua idade. OI tipo I, a forma mais comum e mais branda da OI, raramente é diagnosticada no nascimento, a menos que um pai tenha OI. Alguns casos muito leves só são diagnosticados quando uma pessoa tem uma criança com OI tipo I, e uma revisão da história médica da pessoa revela um padrão de fraturas e outras características da OI. OI é primariamente um diagnóstico clínico. Estudos de colágeno e/ou análise de DNA pode identificar a mutação e confirmar o diagnóstico clínico. Os resultados negativos nos testes não eliminam o diagnóstico de OI.
Mito: As pessoas que têm OI não podem ter filhos.
Fato: OI não afeta a fertilidade. Muitos homens e mulheres que têm OI têm filhos. Algumas mulheres podem ter complicações na gravidez devido a problemas esqueléticos. É importante que todos os jovens com OI recebem informações sobre sua condição e saúde reprodutiva.
Mito: Todos os filhos de um pai com OI terão OI.
Fato: Quando um dos pais tem um tipo de herança dominante da OI existe uma chance de 50%, a cada gravidez, da criança ter OI e 50% de não ter. Nos raros casos onde OI é transmitida como um traço recessivo, os pais são portadores sãos e seus filhos têm uma chance 25% de serem afetados e 50% de serem portadores.
Os dados são da OIF (Fundação Americana de Osteogênese Imperfeita)
Victor Vasconcelos
Jornalista profissional desde 2000, Mtb CE01253JP, e editor-chefe do Sem Barreiras. Também assina as colunas "Vamos falar de deficiência?" e "Nossos ossos de cristal".
12 Comentários
Adoraria saber mais sobre OI pois farei um TCC Sobre o que as pessoas sabem sobre esse assunto,muitos desconhecem. Obrigada !!
Olá, Jenifer, terei o máximo prazer em lhe ajudar no que puder e também em lhe indicar pessoas para vc conversar. Qualquer coisa, me manda um e-mail para contato@sembarreiras.com.br que te respondo em seguida. Obrigado pelo contato.
Gostaria de saber por que a maioria das pessoas com O.I tem a cabec no formato triangular?
Eu sou portadora da doença. E gostaria de saber se consigo descobrir minha família através de minha doença? Pois fui adotada.
Olá, Sandra, obrigado pela mensagem. Infelizmente, não tenho uma resposta definida pra você. Contudo, acho muito difícil que sua doença possa ser o pontapé inicial para essas descoberta. Isso porque acredito que não haja um cadastro oficial dos portadores da OI e não se sabe ainda como a doença é contraída. Creio que um médico seja mais capaz de lhe explicar. Abraços…
Tive um bebê com OI que faleceu 14dias apos o nascimento. O geneticista disse ser um evento exporadico visto q nao tem evidências familires (não ha caso na família).Se eu tiver um outro bebê, teria mais risco de ter OI outra vez, ou a chance é rara como para qualquer pessoa?
Oi, Layse, obrigado pela pergunta e me desculpe pela demora na resposta. Consultei uma das minhas colaboradoras, Camila Napoleão, minha fisioterapeuta, e ela explicou o seguinte: “a OI é uma doença hereditária, originada de um gene recessivo (pai e mãe com esse gente defeituoso na síntese de colágeno) ou autossômico. Por isso, é possível que, em uma nova gravidez sua, o segundo bebê tenha OI também”. É possível, mas não é obrigatório. Na minha família, só eu tenho OI. Já conheço outra cujas duas irmãs têm OI. Isso varia muito, de caso para caso. A medicina reconhece quatro tipos de OI, em gradação de gravidade variada. No caso do seu bebê, foi a mais grave, que é também a mais rara. Meu caso é tipo II ou III, não sei ao certo. Respondido? Qualquer outra dúvida, estou à disposição. Abraços.
Sou portadora de OI, hoje com 63 anos só descobri pois minha segunda filha também tem, a primeira não, minha filha teve mais de 60 fraturas que começou aos 2 anos eu já tive menos, mas com uma grande deformidade na coluna ela tem forma de S de tão torta que é , tenho sofrido muito apesar de reparor cálcio ainda faço uso do Pamidronato Di Sodico, mas não posso nem mais varrer a casa ,tenho muita cancera no inverno piora ,mas Deus tem cuidado de mim pois minha última fratura foi aos 23 anos e nunca mais e tenho fé que nunca mais terei ,Deus é Maravilhoso e a doença não vem d’Ele é sim do diabo.
Bom dia, que Deus lhe abençoe sempre!
Oi, Ana Luiza. Muito obrigado pela sua mensagem. Também tenho OI e problemas de coluna, com escoliose. Há um ano, venho fazendo fisioterapia e melhorei bastante. A piora na dor no inverno é muito comum. Parabéns pela sua história e boa sorte a você e suas filhas. Fique à vontade para escrever aqui sempre que quiser e, caso deseje, escreva um texto sobre sua experiência com OI e publico no blogue. Grande abraço.
Olá,
Eu também fui diagnosticada com a OI quando tinha quase 2anos de idade. Devido a doença eu fiz o uso da cadeira de rodas até os meus 14 anos de idade. Por uma obra de milagre e fé em Deus, já fazem 12 anos que não sou mais cadeirante. Estou finalizando a publicação do meu livro onde testifico todas as minhas experiências com a OI. Porem sinto que é pouco gostaria de ter a oportunidade de fazer algo mais para alavancar o conhecimento das pessoas sobre a OI. Aceito sugestões, ou convites!
Meu contato:
Facebook: Amanda Suellen da Silva
Email: amanda.maninhos@hotmail.com
Abraços
Olá!
Tenho um bebê prematuro que está com 1 mês e 15 dias.minha bolsa estourou e tive ele de 34 semanas
E tem a esclera azul, fui fazer massagem na perninha dele para ajudar a soltar gases e acabou que quebrou o ossinho.
Porém ele não parece ter a cabeça triangular e a coluna aparenta certinha!
O médico suspeita, porém ainda não fizemos exames!
Será que é possível essa esclera azulada não ser nada!?????
Muito obrigada
Oi, Sheila, como vai? Não sou médico, mas as características do seu bebê – esclera azul e fragilidade óssea – são indicativos da Osteogênese Imperfeita. Contudo, são indicativos e não certeza absoluta. O mais indicado seria você levá-lo a um geneticista e fazer os exames apropriados. Ele é mais indicado para te dar uma resposta e tranquilizar você. Contudo, caso o diagnóstico de OI seja confirmado, me permita lhe dizer que não será motivo para pânico. A medicina de hoje dá muito mais condições de tratamento para um OI do que a de quando nasci, por exemplo, há 41 anos. De todo modo, mantenha a calma e procure o médico. Obrigado pela mensagem e muito boa sorte. Se quiser compartilhar suas experiências, entre em contato. Será muito bem-vinda.