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Crianças são as mais afetadas com o atraso dos medicamentos

O atraso no recebimento de medicação contra doenças raras, que foi melhor explicitado aqui, tem causado uma série de problemas nos cerca de 15 milhões de brasileiros acometidos por alguma dessas enfermidades. É o caso, por exemplo, dos três filhos da estudante Aveline Cardoso Rocha, 29, diagnosticados com mucopolissacaridose tipo II. As crianças, de 4, 5 e 11 anos, precisam do medicamento Elaprase. Segundo ela, o mais velho e o mais novo já começam a apresentar dificuldades. “O mais velho está com a Síndrome do Túnel do Carpo. As dores do punho estão insuportáveis e ele não consegue dormir. O analgésico não responde e faz um mês que está assim. O mais novo vai fazer uma cirurgia para drenar a secreção que se instalou no tímpano, em janeiro”. A declaração foi dada, em novembro de 2017, à Agência Estado. Aveline diz que o filho de 11 anos começou a tomar a medicação aos 5 e os outros dois, antes de completar um ano de vida. Esse é o maior atraso no repasse que ela já enfrentou. “É um remédio muito caro. Cada ampola custa R$ 9 mil. Os mais velhos tomam três por semana e o mais novo, duas”.

O filho de nove anos da dona de casa Noeli Socorro Gonçalves, 37, tomava o medicamento Ataluren, diariamente, havia um ano para tratar a Distrofia Muscular de Duchenne, doença que causa fraqueza muscular. Ele está, desde agosto, sem o medicamento. “Deu uma piorada. Está andando mais lento e se segurando nas coisas, afetou os movimentos”, conta. O filho de Noeli tomava o remédio três vezes por dia. “Estou deprimida porque o medicamento não vem. Se tivesse como comprar, a gente daria um jeito, faria uma ‘vaquinha’. Estamos esperando o Ministério da Saúde”, diz. Pacientes que sofrem de Hemoglobinúria Paroxística Noturna (HPN) e Síndrome Hemolítico-Urêmica Atípica (SHUa) correm mais risco de evoluir para casos mais graves e até morrer devido à destruição dos glóbulos vermelhos e da possibilidade dos pacientes contraírem anemia e complicações nos rins e fígado. “A principal preocupação é a pessoa morrer de uma trombose”, afirma Rodrigo do Tocantins Calado, coordenador do Comitê de Falências Medulares da Associação Brasileira de Hematologia, Hemoterapia e Terapia Celular.

O filho de quatro anos da agricultora Aline Parise Tofanini, de 29 anos, está sem tomar o medicamento Eculizumab, mais conhecido como Soliris, desde 12 de Outubro. Diagnosticado com SHUa, há dois anos e meio, o menino tomava duas doses da medicação por mês. “Ele está perfeito de saúde, mas não pode ficar sem tomar o remédio porque corre o risco de voltar tudo. A minha maior preocupação é ele voltar a ficar doente com essa Síndrome, que pode levar a óbito”, diz a mãe. Segundo dados da Associação da Indústria Farmacêutica de Pesquisa (Interfarma), cerca de 75% dos pacientes diagnosticados com doenças raras são crianças e 30% deles não passam dos cinco anos de idade. Um desses casos é o de Isabelle Morales de Souza Napp, de apenas seis meses. A mãe, Rejane Moraes, 39 anos, descobriu que a filha tinha Síndrome Cornélia de Lange apenas quando a pequena nasceu, em agosto de 2017. “Na gravidez, os médicos só sabiam que a minha filha poderia nascer com alguma alteração nos braços e nas pernas, mas não sabiam qual seria a síndrome. Quando ela nasceu, foi um choque. Ficamos um pouco assustados, pois ela não conseguia mamar. Nós não sabíamos nem falar o nome da síndrome e fomos aprendendo sobre isso nesses cinco meses. Agora, sabemos que traz um monte de consequências, tanto físicas como mentais. Depois do susto, vamos levando e vendo casos mais graves do que os nossos. Ficamos mais tranquilos conversando com médicos e com outras famílias”, relata.

Para tentar fazer com que a filha tenha uma vida mais saudável, Rejane leva a menina em diversos especialistas. Além do médico geneticista, Isabelle vai ao pediatra, neurologista, cardiologista, ortopedista, nutróloga, nefrologista, fonoaudióloga e ao dentista. Com seis meses, a pequena tem 46cm e apenas 2,800Kg, bem abaixo do tamanho ideal de uma criança desta idade. A dificuldade de alimentação trouxe outro problema para a família, que mora em Porto Alegre (RS). Isabelle se alimenta por sonda e necessita de um leite especial para evitar que continue perdendo peso. Porém, com os pais desempregados, quem ajuda no sustento da casa são parentes próximos (enquanto a família aguarda o leite via pedido judicial). O alimento custa cerca de R$ 100 (lata de 400mg), que deve durar dez dias. O diretor da SBGM, Rodrigo Fock, salienta que a Síndrome Cornélia de Lange é genética e tem algumas características que ajudam na identificação ainda na gestação, como a restrição de crescimento com dificuldade de ganhar peso ainda na barriga da mãe. Além disso, já é possível observar defeitos na formação de membros, como foi o caso da Isabelle. “A síndrome é uma alteração genética e o diagnostico preciso vai ser feito após o nascimento, com a característica clínica e o exame molecular. As principais características são a restrição de crescimento, a dificuldade em ganhar peso e estatura, o corpo com bastante pelos, a sobrancelha unida, o lábio superior é mais fino, e os defeitos nos membros. Essa lista não aparece em todos os casos e pode variar de criança para criança”, explica.

* Matéria teve informações dos blogs O Liberal, do Instituto Vidas Raras e do site oficial da SBGM