Sem Barreiras

Apresentando a AME, uma doença cruel

Quando meu filho mais novo, com apenas 3 meses de vida, foi diagnosticado clinicamente com uma doença rara, progressiva e degenerativa, minha vida desabou.

Uma doença rara, também referida como uma doença órfã, é uma doença que afeta uma pequena percentagem da população. A maioria das doenças raras são genéticas e, portanto, estão presentes ao longo de toda a vida do paciente, mesmo que os sintomas não aparecem imediatamente.

A maioria das doenças raras não tem cura, pelo que a arte de viver com uma delas é uma experiência contínua de aprendizagem, tanto para os doentes quanto para as suas famílias.

AME é uma doença genética autossômica recessiva, que destrói os nervos que controlam os movimentos musculares voluntários, afetando o gatinhar, o andar, o controle da cabeça e do pescoço e até mesmo o ato de engolir. Uma pessoa com AME tem um gene em falta ou com uma mutação (SMN1 ou survival motor neuron), que produz uma proteína no corpo chamada Survival Motor Neuron (proteína de sobrevivência do neurônio motor). O diagnóstico da AME é efetuado principalmente através de uma análise do sangue em que se verifica se há presença ou ausência do gene SMN1. Para que uma criança nasça com AME, é necessário que ambos os pais sejam portadores do gene defeituoso e, nesse caso, a probabilidade de ter uma criança com esta doença rara é de cerca de 1 para 4 (aproximadamente 25%).

A Atrofia Muscular Espinhal (AME) é uma doença cruel, mas ao mesmo tempo ela nos ensina o quão fortes podemos ser. No começo, foi surreal, tudo muito difícil, a doença desconhecida, e Lucas, desde pequenino, já travava uma grande batalha para viver.

Quando o diagnóstico veio verdadeiramente não foi fácil lidar com as sequelas causadas pela progressão da doença. Meu filho perdia, dia após dia, seus movimentos, seu sorriso, mas jamais a vontade de viver. Eis que se passaram 16 anos e aquele prognóstico de um ano de vida não aconteceu. A AME continua em nossas vidas, Lucas vive, é feliz!

De 2001 até aqui, tivemos muitos avanços no âmbito das doenças raras, mas ainda falta muito. Em 2014, o então Ministro da Saúde, Alexandre Padilha, assinou uma portaria (190/2014), que cria a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, no Sistema Único de Saúde (SUS). Construída diretamente com a participação da sociedade civil e de especialistas, a iniciativa coloca o Brasil como um dos poucos países a ter uma política nesse sentido. Dentre os avanços, está a organização da rede de atendimento para diagnóstico e tratamento para cerca de oito mil doenças raras, que passam a ser estruturadas em eixos e classificadas de acordo com suas características. Também estão sendo incorporados 15 novos exames de diagnóstico em doenças raras, além da oferta do aconselhamento genético no SUS e o repasse de recursos para custeio das equipes de saúde dos serviços especializados. Para isso, o Ministério da Saúde investirá R$ 130 milhões.

Hoje, só existem 7 centros em funcionamento no Brasil e, no Ceará, acaba de ser lançada a Rede Estadual de Doenças Raras, que tem à frente a Médica Geneticista Denise Carvalho. O hospital contemplado foi o Hospital Universitário Walter Cantídio (HUWC).

No Brasil, temos cerca e 13 milhões de pessoas com algum tipo de doença rara e existem cerca de 8.000 tipos de doenças.

A partir da nossa luta pessoal, fundamos a Associação Brasileira de Amiotrofia Muscular Espinhal (Abrame – clique aqui para mais informações sobre Fátima Braga e a Abrame), no Estado do Ceará, uma ONG que veio para fazer a diferença na vida das pessoas com doenças neuromusculares. Apesar da sede ser em Fortaleza, realizamos um trabalho nacional com o intuito de promover a melhoria da qualidade de vida dos indivíduos com doenças neuromuscular que nos procuram.

Temos alguns projetos super importantes, como:

* Quando a UTI é no lar;

* Projeto Escola Abrame em parceria com a Secretaria de Educação do Ceará (Seduc);

* Lazer social;

* Energia solar solidária;

* Doação de fraldas, leite e material de higiene;

* Palestras motivacionais em universidades;

* Realização de workshops e congressos.

Muitas pesquisas estão avançando na área de medicamentos biológicos. Temos, hoje, o primeiro medicamento (Spinraza – leia mais aqui), desenvolvido para amenizar a progressão da doença. Existem várias pesquisas de fase 2 que estarão despontando em breve.

O medicamento Spinraza foi liberado pela Agência de Vigilância Sanitária (ANVISA), em agosto de 2017, e, por ser um medicamento de altíssimo custo, o tratamento deve ser judicializado. Hoje, os doentes raros estão no meio de uma briga acirrada entre a ANVISA e o Ministério da Saúde e a falta desses medicamentos está matando diariamente admoestarias que aguardam receber seus medicamentos.

Várias campanhas estão sendo realizadas pelo Brasil inteiro para conscientizar os nossos gestores que os RAROS no Brasil estão morrendo diariamente.

O movimento visa mobilizar a opinião pública para um problema sério: a interrupção da distribuição de medicamentos importados está levando à morte de pacientes.

Como mãe e ativista social, jamais deixarei de lutar pelo meu filho e por todas as pessoas com doenças raras. Eu acredito em um mundo justo, onde não se precisará morrer sem ter o direito de tratar uma doença rara.