Sem Barreiras

Osteogênese Imperfeita é dividida em 15 tipos diferentes

Duas semanas atrás, Sem Barreiras estreou dois novos espaços de discussão de Osteogênese Imperfeita, o Cantinho da Osteogênese Imperfeita (aqui) e essa coluna. No Cantinho, fizemos um apanhado geral da condição, com histórico, dados científicos e informações para pais de primeira viagem em OI. A professora aposentada do Departamento de Química da UFC e que nasceu com Osteogênese Imperfeita, Célia Regina, chamou minha atenção para o item que versa sobre os tipos da OI, sugerindo que havia muitos outros e não apenas os quatro que coloquei. Além disso, conversando com minha fisioterapeuta, Camila Napoleão, perguntei qual seria o tipo da minha OI, dúvida que sempre tive e nunca sanada, e ela me explicou que era muito difícil fazer essa afirmação. Segundo ela, eu tenho características de vários tipos e isso não é exclusividade minha. A estudante de medicina Gabriela Teles, também paciente de OI, em outra ocasião, reforçou essa dificuldade no enquadramento. “Acompanhando as crianças no Albert Sabin, eu percebo algumas tipo III com mais fraturas e que andam, enquanto outras [crianças] também tipo III têm menos fraturas e não andam. Além disso, crianças tipo III com rosto menos característico e crianças tipo I com dentinogênese imperfeita”, escreveu em um grupo de OI da rede social Whats’App.

A partir dessa mistura de informações, fui atrás do tema para esse texto de hoje. Trarei inúmeros termos técnicos e de difícil compreensão para leigos, incluindo a mim. Tentarei, na medida do possível, tornar esses termos mais palatáveis e compreensíveis. A Osteogênese Imperfeita é uma doença rara, de origem genética, que se caracteriza pela má formação do Colágeno I, principal proteína estrutural da matriz extracelular dos ossos, peles e tendões, composto por duas pró-cadeias a-1 e uma pró-cadeia a-2, que se entrelaçam, formando uma tríplice hélice rígida (veja a imagem ao lado). Em 1979, o professor de Medicina Genética de Sidney, Austrália, David Sillence, liderou um grupo de pesquisa que estabeleceu quatro diferentes tipos da Osteogênese. Esse estudo serviu de base para se começar a entender as várias nuances da doença e perdura até os dias atuais. Foi a partir dele que outros cientistas basearam seus estudos e desenvolveram novos critérios de classificação, aumentando os quatro tipos iniciais para quinze. A classificação se baseia em características clínicas e gravidade da doença, não havendo um tratamento específico para cada tipo. Segundo Gabriela, “a diferenciação nos tipos clínicos é importante, pois o médico tem parâmetros para estimar a quantidade de fraturas, até quanto aquela criança poderá crescer, se desenvolver e planejar individualmente um tratamento ideal”.

O Tipo I de sillence et al reúne os pacientes com formas mais leves da OI, poucas fraturas, sem grandes deformações ósseas ou imperfeição nos dentes (ressaltando que há muito Colágeno I nos dentes); o Tipo II, por outro lado, é o mais grave e com alto índice de mortalidade intrauterina; o Tipo III é o grau moderado, com os pacientes apresentando rosto triangular, baixa estatura, deformidade óssea e dentição imperfeita; por fim, o Tipo IV é bastante heterogêneo, compreendendo o restante dos pacientes e variando em gravidade e características clínicas. Não nos esqueçamos que esses são parâmetros gerais, ou seja, um paciente pode ter características de mais de um tipo, como afirmaram Camila e Gabriela. Célia Regina lembra que os pais devem ter cuidado com a questão do tipo, pois uma criança de tipo I, o mais leve, não necessariamente terá poucas fraturas e andará. “Conheci crianças, que pensei ser do tipo III, mas disseram ser do tipo I, e que, após se recuperar de uma fratura, a mãe ou a fisioterapeuta se precipitaram e a fizeram andar, resultando em mais fraturas”, contou. Célia atuou, por muitos anos, como voluntária no Hospital Infantil Albert Sabin (HIAS), orientando e ajudando famílias de crianças com OI.

Ao longo dos anos e dos muitos estudos feitos a partir da classificação de sillence et al, outros tipos foram sendo adicionados. O pesquisador e geneticista Francis H. Glorieux, junto a outros pesquisadores, descreveu uma forma autossômica dominante de OI, similar à forma IV de Sillence, mas com características clínica, histológica e molecular distintas. A nova forma foi publicada, em 2000, no estudo Type V osteogenesis imperfecta: a new form of brittle bone disease (Tipo V – Osteogênese Imperfeita: uma novo tipo da doença dos ósseos quebradiços, em tradução livre do colunista). Segundo ele, cerca de 65% dos pacientes com Tipo V desenvolvem calos hiperplásicos após fraturas ou intervenções cirúrgicas. O quadro ao lado detalha os onze novos tipos de OI, com suas heranças, fenótipos e defeito genético. Retornando à futura médica Gabriela Teles, ela afirma que o mais importante no tratamento de crianças com Osteogênese é “a resposta individual ao Pamidronato”. “A partir desse medicamento, analisamos se ela tem mais ou menos fraturas e como evolui sua capacidade de mobilidade própria”, disse.

Fátima Benincazza, presidente da Associação Nacional da Osteogênese Imperfeita (ANOI) confirma o que disse Gabriela Teles a respeito da importância de se saber os tipos de OI e acrescenta que “os tipos têm necessidades diferentes até no tratamento”, como mostra o Protocolo Clínico e Terapêutico do Ministério da Saúde (baixe-o aqui), estabelecido na Portaria No. 1306, de 22 de novembro de 2013. O Protocolo reafirma os quatro tipos de Sillence como os mais importantes até os dias de hoje. Porém, cita a inclusão de apenas mais quatro tipos – V, VI, VII e VIII. Aqui, é preciso tomar cuidado. O estudo que citou os 15 tipos de OI foi formulado em 2014 e o Protocolo do Ministério da Saúde é de 2013. Daí porque os outros sete tipos não terem sido mencionados. As pesquisas sobre Osteogênese Imperfeita ainda requerem muito estudo. Em apenas um ano, muita coisa mudou no entendimento dos pesquisadores. Quando nasci, por exemplo, em 1977, não havia sequer as conclusões de Sillence. O que devemos fazer é continuar aguardando e pressionando o Governo para a liberação de mais verbas para a continuidade e o aprofundamento das pesquisas. Para os pais de crianças com OI, procurem um especialista, um geneticista, um ortopedista, e se informem. Cuidado com conclusões precipitadas, baseadas em leituras de internet. O médico ou o fisioterapeuta são suas fontes mais confiáveis. Comentem aqui sobre esse artigo e aguardem nosso próximo texto, dia 11 de fevereiro. Pretendo trazer uma entrevista com a geneticista Erlane Marques, do Hospital Infantil Albert Sabin. Se quiserem contribuir com perguntas, deixem nos comentários. Até lá.