Ataxia de Friedreich
O que é a Ataxia de Friedreich?
A Ataxia de Friedreich é uma doença neurodegenerativa rara marcada, principalmente, por ataxia progressiva. O início dos sintomas ocorre na infância até o início da vida adulta (antes dos 25 anos). A Ataxia de Friedreich é causada por alterações no gene FXN, que levam à deficiência na produção da proteína frataxina, proteína fundamental para a função mitocondrial e metabolismo energéticos das células. A Ataxia de Friedreich tem esse nome em homenagem ao cientista Nicholaus Friedreich, que identificou a condição pela primeira vez em 1863.
Quem foi o médico Nicholaus Friedreich?
O alemão Nikolaus Friedreich nasceu em Würzburg, em 1º de julho de 1825, e faleceu em Heidelberg, no dia 6 de Julho de 1882. Foi um patologista e neurologista alemão, da terceira geração de uma família de médicos da família Friedreich. Esteve envolvido no estabelecimento das correlações patológicas, notável na pesquisa em distrofia muscular, ataxia espinhal e tumores cerebrais. É lembrado hoje pela Ataxia de Friedreich, a qual ele identificou em 1863.
Quais os sintomas da Ataxia de Friedreich?
A Ataxia de Friedreich pode causar dificuldade de coordenação motora e equilíbrio; fraqueza muscular; alterações na fala, como disartria (dificuldade em articular palavras); deformidades na coluna vertebral, como escoliose; perda de sensibilidade nas extremidades, especialmente nos pés e movimentos oculares descoordenados (nistagmo).
Como chegar ao diagnóstico da Ataxia de Freidreich?
O diagnóstico da Ataxia de Friedreich, geralmente, envolve uma combinação de avaliação clínica, exames de imagem e testes genéticos. O teste genético é fundamental para confirmar o diagnóstico. O teste genético para a doença procura por expansões anormais de repetições de trinucleotídeos no gene FXN. É necessário que ambos os alelos apresentem alterações, portanto, a Ataxia de Friedreich é uma condição autossômica recessiva.
A Ataxia de Friedreich tem cura? Qual a expectativa de vida do paciente com a doença?
Por se tratar de uma condição genética, a Ataxia de Friedreich não tem cura. O paciente com a condição normalmente tem uma expectativa de vida abaixo do habitual.
Qual o tratamento para a Ataxia de Friedreich?
Ainda não existe um tratamento comprovadamente eficaz para a doença, mas o auxílio de uma equipe multidisciplinar pode melhorar a qualidade de vida do paciente.
Em casos de suspeita da Ataxia de Friedreich, que médico devo buscar?
Um neurologista especializado pode realizar o diagnóstico. Porém, fonoaudiólogos, fisioterapeutas e psicólogos também podem auxiliar o paciente afetado pela Ataxia de Friedreich.
Fonte: Sites da Rede D’or e da Casa Hunter
