Atrofia Muscular Espinhal (AME)
O que é Atrofia Muscular Espinhal (AME)?
A Atrofia Muscular Espinhal (AME) é uma doença rara, degenerativa, passada de pais para filhos e que interfere na capacidade do corpo de produzir uma proteína essencial para a sobrevivência dos neurônios motores, responsáveis pelos gestos voluntários vitais simples do corpo, como respirar, engolir e se mover. Varia do tipo 0 (antes do nascimento) ao 4 (segunda ou terceira década de vida), dependendo do grau de comprometimento dos músculos e da idade em que surgem os primeiros sintomas. Até o momento, não há cura para a Atrofia Muscular Espinhal (AME).
Quais são os sintomas da Atrofia Muscular Espinhal (AME)?
Os neurônios motores morrem devido à falta da proteína e os pacientes vão, pouco a pouco, sentindo os sinais e sintomas da doença, que pode levar à morte.
Os principais sinais e sintomas da AME são:
perda do controle e forças musculares;
incapacidade/dificuldade de movimentos e locomoção;
incapacidade/dificuldade de engolir;
incapacidade/dificuldade de segurar a cabeça.
incapacidade/dificuldade de respirar;
Como é feito o diagnóstico da Atrofia Muscular Espinhal (AME)?
O diagnóstico da Atrofia Muscular Espinhal (AME) é feito por um médico com base no protocolo da doença publicado pelo Ministério da Saúde no dia 22 de outubro de 2019. Os exames necessários para confirmação da doença serão solicitados pelo profissional de saúde.
Como é feito o tratamento da Atrofia Muscular Espinhal (AME)?
O tratamento da Atrofia Muscular Espinhal é feito para controlar os sintomas e melhorar a qualidade de vida da pessoa, pois ainda não é possível curar a alteração genética que provoca a doença. Para fazer o melhor tratamento possível, pode ser necessária uma equipe de vários profissionais de saúde, como ortopedistas, fisioterapeutas, enfermeiros, nutricionistas e terapeutas ocupacionais, por exemplo, de acordo com as dificuldades e limitações de cada pessoa.
As principais formas de tratamento utilizadas incluem:
1. Fisioterapia
A fisioterapia é muito importante para todos os casos de atrofia muscular porque permite melhorar a postura, evitar a rigidez das articulações, diminuir a perda de massa muscular, melhorar a flexibilidade e a amplitude dos movimentos, reduzir a contração dos músculos, manter a circulação sanguínea adequada e reduzir a fraqueza e a atrofia musculares. Os exercícios de alongamento e fortalecimento são alguns exemplos do que podem ser realizados em caso de atrofia muscular. Mas, estes exercícios devem ser orientados por um fisioterapeuta em uma clínica de fisioterapia, por exemplo, pois variam de acordo com a limitação de cada pessoa. Além disso, também podem ser usados aparelhos de eletroestimulação para promover a contração muscular, como é o caso da corrente russa, que é uma ótima opção para complementar o tratamento. Em alguns casos, pode ser indicado fazer fisioterapia para ajudar na fala, deglutição e melhorar a respiração.
2. Terapia ocupacional
A terapia ocupacional é uma ótima opção para aumentar a qualidade de vida nos casos em que existe dificuldade para se movimentar ou fazer atividades diárias simples, como comer ou andar, por exemplo. Isto porque, nas sessões de terapia ocupacional, o profissional ajuda a pessoa a utilizar alguns equipamentos auxiliares, como talheres especiais ou cadeira de rodas, que permitem realizar as mesmas tarefas, mesmo quando existe a limitação da doença.
3. Dieta adequada
A alimentação adequada é muito importante para garantir o desenvolvimento de quem sofre com atrofia muscular, especialmente, no caso de crianças. Porém, muitas possuem dificuldade para mastigar ou engolir, por exemplo, sendo que, nesses casos, o nutricionista pode indicar os melhores alimentos e suplementos para suprir todas as necessidades do organismo. Além disso, em muitos casos, pode até ser necessário utilizar uma sonda de alimentação ou um pequeno tubinho que liga o estômago à pele da barriga, permitindo fazer a alimentação sem ser preciso mastigar ou engolir. Veja como utilizar e cuidar da sonda de alimentação aqui.
4. Suporte respiratório
O suporte respiratório pode ser indicado pelo médico nos casos em que os músculos da respiração estão muito afetados, utilizando aparelhos de respiração que forçam o ar para dentro dos pulmões, substituindo os músculos. Nos casos em que a pessoa apresenta insuficiência respiratória grave, infecções pulmonares recorrentes e hospitalizações frequentes, o médico pode indicar a ventilação mecânica através da traqueostomia. Saiba como é feita a traqueostomia, aqui.
5. Remédios
O medicamento Nusinersena (Spinraza) é o único medicamento registrado no Brasil para o tratamento da Atrofia Muscular Espinhal (AME). Diversos estudos apontam a eficácia do medicamento na interrupção da evolução da AME para quadros mais graves, que são prevalentes na maioria dos pacientes. A AME é dividida em cinco tipos: 0, 1, 2, 3 e 4. O tipo 1 é o mais frequente e a forma mais grave da doença. Em abril de 2019 o Ministério da Saúde anunciou a incorporação do Spinraza ao Sistema Único de Saúde (SUS) para tratamento do Tipo 1 da AME. Para os tipos 2 e 3 da AME, o Ministério da Saúde ofertará o medicamento na modalidade compartilhamento de risco. Neste formato, o governo paga pelo medicamento somente se houver melhora da saúde do paciente.
Como ter acesso ao Spinraza para tratar da Atrofia Muscular Espinhal (AME)?
Chegou ao Brasil no dia 30/10/2019 o medicamento Spinraza. A partir de novembro o Ministério da Saúde começará agendamento para entrega do medicamento para tratamento da AME Tipo 1 às Secretarias Estaduais de Saúde de todo o Brasil.
AME TIPO 1
Para ter acesso ao Spinraza para tratar da AME Tipo 1, o paciente deve ir a uma Farmácia de Alto Custo com o diagnóstico genético confirmatório, de acordo com o protocolo de atendimento da doença. A Farmácia de Alto Custo encaminhará o paciente para atendimento em um dos Serviços de Referência do Brasil.
AME TIPOS 2 E 3
Os responsáveis pelos pacientes com os tipos 2 e 3 da AME devem entrar em contato com a Ouvidoria do SUS pelo telefone 136 e informar:
Dados pessoais, cidade em que mora, se o paciente já possui laudo da doença, além da prescrição médica para uso do medicamento Spinraza. O MS irá mapear quem são e onde estão esses pacientes para organizar os serviços de saúde para atender a demanda. Profissionais do MS ligarão para cada um dos pacientes cadastrados para indicar o Serviço de Referência que devem ir. Esses pacientes serão acompanhados por profissionais por três anos para medir resultados e evolução a partir do uso do Spinraza.
* Informações retiradas dos sites do Ministério da Saúde e do site Tua Saúde.
