Osteogênese Imperfeita
O que é*
É uma doença rara de origem genética provocada por uma falha no colágeno (tecido formador do osso) que resulta numa estrutura óssea extremamente frágil, sujeita a fraturas contínuas, inclusive durante o período de gestação. Dependendo do caso, pode causar também fragilidade nos dentes. As pessoas que têm essa doença rara costumam ter dezenas de fraturas, ossos que se curvam e três características marcantes: a baixa estatura, a esclerótica (branco do olho) azulada e o rosto triangular. Alguns também têm dentes acinzentados e frágeis e podem apresentar surdez, devido a problemas nos ossinhos do ouvido interno.
Diagnóstico
O diagnóstico de OI deve ser considerado em qualquer criança com fraturas de repetição aos mínimos traumas. História familiar, exame clínico e achados radiológicos são importantes para a confirmação diagnóstica.
Características
Variam significativamente de acordo com o tipo e é muito difícil prever que sintomas ou complicações a pessoa vai ter. Tenham em mente que muito poucas pessoas com OI exibem todos os sintomas e que a gravidade de cada sintoma pode variar enormemente entre elas. São quatro os tipos de Osteogênese Imperfeita, segundo o médico Dráuzio Varella.
Tipo I – forma leve e não deformante que se manifesta mais tarde aos 20, 30 anos, com perda leve da resistência óssea;
Tipo II – é a forma mais grave de todas; em geral, os portadores morrem ainda dentro do útero ou logo depois do nascimento;
Tipo III – surgem deformidades graves como consequência das fraturas espontâneas e do encurvamento dos ossos; dificilmente, o paciente consegue andar;
Tipo IV – deformidades moderadas na coluna, curvatura nos ossos longos, especialmente nos das pernas, baixa estatura.
Traços característicos
• Ossos que fraturam com facilidade
• Baixa estatura
• Perda de audição
• Dentes frágeis e descoloridos
• Esclerótica azul (a cor azul na parte branca dos olhos)
• Deformidades esqueléticas dos membros, tórax e crânio
• Dificuldades respiratórias
• Músculos fracos
• Transpiração excessiva
• Prisão de ventre
• Tendência a se machucar facilmente
• Articulações e ligamentos frouxos
• Voz aguda
Genética
É uma desordem hereditária do tecido conjuntivo que resulta em fragilidade óssea. Mutações no colágeno tipo I são responsáveis por esta doença. Por ser uma doença heterogênea, é classificada em 4 grupos conforme as manifestações clínicas, radiológicas e bioquímicas. A maior parte dos casos é herdada de maneira autossômica dominante (não estão ligados ao sexo e fazem parte do patrimônio genético da espécie, junto com os cromossomas sexuais).
Tratamento**
Ainda não existe a cura para a Osteogênese Imperfeita. O tratamento visa a melhorar a qualidade de vida do paciente e envolve uma equipe multidisciplinar, uma vez que o portador do distúrbio requer atendimento clínico, cirúrgico e de reabilitação fisioterápica. O Pamidronato Dissódico e o Ácido Zoledrônico (biofosfanatos) são medicamentos que têm mostrado bons resultados para inibir a reabsorção óssea, reduzir o número de fraturas e aliviar a dor. Outro recurso terapêutico é a cirurgia para colocação de uma haste metálica que acompanha o crescimento dos ossos e deve ser implantada por volta dos seis anos de idade. O SUS assume os custos do tratamento com Pamidronato, que são muito altos, mas não cobre a colocação de próteses.
Cuidar de uma criança com OI
Na maioria dos aspectos, cuidar de uma criança com OI é como cuidar de qualquer criança. Há, no entanto, algumas precauções e dicas exclusivas para lidar com bebês com OI que gostaríamos de compartilhar com vocês.
Manuseio
O senso comum é o melhor guia ao manusear uma criança com OI. Lembre-se que os ossos são muito frágeis e podem quebrar com pouca ou nenhuma pressão. Tenha cuidado especial com os ossos longos do corpo, ou seja, os braços, pernas e costelas. Você não deve levantar seu bebê pelas axilas ou puxar seus braços ou pernas. Quando você muda as fraldas, levante o bebê pelas nádegas e não pelos tornozelos, como se faz habitualmente. Afaste os dedos o máximo possível e coloque a mão sob as nádegas, com o seu antebraço sob as pernas do bebê, para evitar que elas balancem. Para levantar o bebê em seu ombro ou carregá-lo, use a mesma técnica, mas com uma mão atrás da cabeça e a outra por trás das nádegas, de novo com os dedos abertos, tanto quanto possível. Para levantar ou transportar o bebê, tenha cuidado para que os pequenos dedos das mãos e pés não fiquem presos na roupa que você está vestindo, como camisas ou blusas com botão na frente. Alguns pais usam um travesseiro como uma base quando seguram o bebê.
Vestuário
Pessoas com OI são frequentemente afetados por temperaturas quentes e são muitas vezes incomodadas por transpiração excessiva. Roupas leves, roupas de algodão parecem ser o mais confortável. Procure por roupas com botões ou fechos na frente e na virilha.
Banho
Tal como acontece com a maioria dos bebês, a hora do banho pode ser uma das atividades capazes de ajudar a se sentar.
Assentos e carrinhos de criança do carro
Como acontece com qualquer criança, é importante que a criança com OI esteja em um excelente assento de carro para crianças, bem seguro colocado no banco de trás. Para segurança máxima, nunca coloque uma criança ou assento de carro no banco do passageiro da frente, especialmente crianças com OI. Tal como acontece com o seu assento de carro, você vai precisar de um carrinho de criança que reclina consideravelmente e seja grande o suficiente para acomodar e apoiar as pernas e proporcionar um bom posicionamento da coluna e cabeça.
Fraturas
Existem diferentes tipos de fraturas. Algumas são extremamente dolorosas, enquanto outras são mais toleráveis. Com algumas fraturas, você pode notar inchaço ou hematomas na área ou calor da pele ao redor.
Ocorre uma fratura
Em primeiro lugar, para aliviar o desconforto inicial depois de fraturas ósseas, você pode administrar remédios contra a dor como prescrito pelo seu médico. Em seguida, transportar cuidadosamente ao médico. Para locomoção, muitas vezes, é necessário improvisar uma maca de um pedaço de madeira acolchoada com espuma ou um travesseiro. As fraturas geralmente são tratadas com imobilização gessada.
Raios X
É um meio frequente e necessário de auxiliar no diagnóstico e tratamento. Há riscos para a saúde associados à exposição aos raios-x. Sempre peça um avental de chumbo para si mesmo e um escudo de chumbo para seu filho.
Dentes
Cerca de 50% dos pacientes com OI têm dentes azuis ou marrons, que são opalescentes (transparente ou translúcido) ou leitosos na aparência. A diferença de cor pode primeiro ser observado pelos pais e, geralmente, é bem óbvia. Alterações dentárias não podem ser impedidas e a limpeza não irá alterar a descoloração. A taxa de decaimento pode aumentar se os dentes se desgastarem por causa do esmalte ruim. Os restantes 50% dos pacientes com OI têm dentes de cor normal.
Fisioterapia
Assim que possível, incentive uma gama completa de exercícios, incluindo natação e levantamento de peso. O exercício pode variar de acordo com as possibilidades do paciente. Procure um profissional da área, de preferência, um com experiência em pacientes com OI e peça orientações. Quanto mais cedo você o fizer, melhores serão as chances do paciente se desenvolver com menos dificuldades.
Caminhada
Devido aos diferentes níveis de gravidade da OI, é muito difícil prever o que vem pela frente. Há muitas pessoas com OI que são capazes de caminhar de forma independente para longas distâncias e outros que são capazes de entrar e sair de suas cadeiras de rodas e andar de forma mais limitada. Há outros ainda que, mesmo após anos de aparelho ortodôntico, cirurgia e fisioterapia, ainda são incapazes de andar.
Um pouco de história
A Osteogênese Imperfeita é uma patologia que, segundo se sabe, existe desde a mais remota antiguidade. Foi encontrada uma múmia egípcia portadora da doença, datada do ano 1000 a.C. Inicialmente, foi conhecida como Síndrome de Ekman-Lobstein (sueco Olof Jakob Ekman e o alemão Jean Lobstein) e Síndrome de Vrolik (Williem Vrolik). A partir de 1895, recebeu o nome de Osteogênesis Imperfecta (em latim), que perdura até hoje. Por ser uma patologia que causa extrema fragilidade óssea, ficou popularmente conhecida como ‘ossos de vidro’ ou ‘ossos de cristal’.
A OI é hereditária. As possibilidades de os genitores terem um filho afetado por OI e terem um segundo filho atingido pela mesma patologia é, para as formas dominantes, de 50%. Para as formas recessivas, o risco é de 25%. E para as formas esporádicas, sem precedentes familiares, o risco é muito modesto (2% a 5%).
Ao longo da história, vários tratamentos para a OI foram testados. Um deles foi a aplicação de hormônios sexuais, em vista da redução das fraturas na puberdade e o aumento delas no período pós-menopausa. No entanto, a injeção de estrógeno ou andrógeno provocou reações adversas e foi abandonado. Em seguida, tentou-se a administração de fluoreto de sódio, que promoveu o aumento da densidade óssea e a diminuição de fraturas no primeiro momento, mas que durou pouco e também provocou efeitos indesejados a médio e longo prazos. Óxido de Magnésio e Calcitonina foram mais duas tentativas de fortalecimento dos ossos, mas que falharam como as anteriores.
Em 1897, Griffith começou a utilização de vitamina D no tratamento da OI. Também conhecida como calciferol, a vitamina D é responsável pela absorção de cálcio pelo organismo, essencial para o desenvolvimento normal de ossos e dentes. Por muito tempo, foi o medicamento utilizado. Finalmente, chegou-se aos bisfosfonatos, utilizados para o tratamento da osteoporose pós-menopausa. Uma medicação que contém bisfosfonatos é o Pamidronato. Ele tem sido a principal ferramenta contra a OI, minimizando a dor e a incidência de fraturas nos pacientes. Em 2001, o Ministério da Saúde baixou a Portaria 2305/2001, autorizando a aplicação de Pamidronato Dissódico pelo SUS.
O que é mito e o que é fato
Mito: Um bebê com OI deve sempre ser carregado em um travesseiro ou desencorajado de se mover.
Fato: Embora existam técnicas de manejo e precauções, é sempre melhor para a criança ser tocada e ajudada a se movimentar sozinha, na medida do possível. Imobilidade aumenta a perda óssea e diminui a massa muscular, levando à fragilidade óssea e mais fraturas.
Mito: Fraturas causadas por OI podem ser facilmente distinguidas das causadas por abuso infantil.
Fato: Crianças com OI podem ter todos os tipos de fraturas, incluindo espiral, costela, crânio, incompleta e fraturas deslocadas. Distinguir fraturas de OI das de abuso infantil requer uma avaliação minuciosa por um médico que esteja familiarizado com a gama completa de características da OI.
Mito: OI somente afeta os ossos.
Fato: Embora a fragilidade óssea seja a principal característica da OI, outros problemas médicos, como articulações soltas, perda precoce da audição, dentes frágeis, problemas respiratórios e contusões recorrentes também fazem parte da condição.
Mito: OI é uma doença infantil; desaparece na juventude.
Fato: OI é uma doença genética que está presente ao longo da vida de uma pessoa. A frequência de fraturas pode diminuir após a puberdade, quando o crescimento para. Mais tarde, pode aumentar novamente em mulheres com o início da menopausa e nos homens devido a mudanças relacionadas à idade em seu sistema endócrino.
Mito: As pessoas com OI são diagnosticadas no nascimento.
Fato: OI pode ser diagnosticada em tempos diferentes. Ela pode ser descoberta durante a gravidez ou no nascimento; quando a criança ou jovem tem inexplicáveis ossos quebrados; ou mais tarde na vida quando um adulto tem a densidade óssea anormalmente baixa para sua idade. OI tipo I, a forma mais comum e mais branda da OI, raramente é diagnosticada no nascimento, a menos que um pai tenha OI. Alguns casos muito leves só são diagnosticados quando uma pessoa tem uma criança com OI tipo I e uma revisão da história médica da pessoa revela um padrão de fraturas e outras características da OI. OI é primariamente um diagnóstico clínico. Estudos de colágeno e/ou análise de DNA pode identificar a mutação e confirmar o diagnóstico clínico. Os resultados negativos nos testes não eliminam o diagnóstico de OI.
Mito: As pessoas que têm OI não podem ter filhos.
Fato: OI não afeta a fertilidade. Muitos homens e mulheres que têm OI têm filhos. Algumas mulheres podem ter complicações na gravidez devido a problemas esqueléticos. É importante que todos os jovens com OI recebam informações sobre sua condição e saúde reprodutiva.
Mito: Todos os filhos de um pai com OI terão OI.
Fato: Quando um dos pais tem um tipo de herança dominante da OI existe uma chance de 50%, a cada gravidez, da criança ter OI e 50% de não ter. Nos raros casos onde OI é transmitida como um traço recessivo, os pais são portadores sãos e seus filhos têm uma chance 25% de serem afetados e 50% de serem portadores.
Locais de tratamento e profissionais para consulta
Hospital Infantil Albert Sabin (HIAS) – Rua Tertuliano Sales, 544 – Vila União (veja no Google Maps) – Telefone: (85) 3101.4200
Neuma Silveira – fisioterapeuta – contato
Camila Napoleão – fisioterapeuta – contato
Colunista
O jornalista Victor Vasconcelos, criador e editor-chefe de Sem Barreiras, paciente de Osteogênese Imperfeita, assina a coluna Nossos ossos de cristal. O espaço terá periodicidade quinzenal e contará com informações relativas à OI, notícias, entrevistas ou depoimentos de pacientes com Osteogênese. Você pode contribuir com a coluna, enviando sugestões de pauta ou escrevendo algo de sua experiência pessoal. Para acessá-la, clique aqui.
* As informações foram retiradas do site da ANOI – Associação Nacional de Osteogênese Imperfeita (clique aqui)
** Retirado do site pessoal do médico Dráuzio Varella (clique aqui)
