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Brasil possui 300 mil pessoas com Síndrome de Down

Você sabe o que é Trissomia do Cromossomo 21 ou simplesmente Trissomia do 21? O nome é estranho e pouco conhecido. O que todos conhecemos, com certeza, é a Síndrome de Down, um distúrbio genético causado pela presença de um cromossomo 21 extra. Segundo o médico Felipe Neri, “o corpo humano é constituído a partir de 23 pares de cromossomos, totalizando 46 cromossomos, cada um carregando uma certa quantidade de carga genética”. Por razões ainda desconhecidas, durante a gestação, o par 21 “ganha” um cromossomo extra e a carga genética dele interfere na constituição do DNA do seu portador. A Trissomia do 21 é responsável por 95% dos casos de Síndrome de Down.

A Síndrome recebe esse nome em homenagem a John Langdon Down (1828-1896), médico britânico que a descreveu em 1862. A sua causa genética foi descoberta em 1958 pelo pediatra e professor francês Jérôme Lejeune (1926-1994), que descobriu a cópia extra do cromossoma 21 ao tratar de uma criança com Síndrome de Down. Pela primeira vez na história da medicina genética, estabeleceu-se uma ligação entre um índice de capacidade mental e uma anomalia cromossômica. Lejeune também é responsável pela descoberta do mecanismo de outras moléstias cromossômicas, abrindo assim a via para a citogenética e a genética moderna.

A deficiência é caracterizada por uma combinação de diferenças maiores e menores na estrutura corporal. Geralmente, está associada a algumas dificuldades de habilidade cognitiva e desenvolvimento físico, assim como de aparência facial. A síndrome de Down pode ser descoberta ainda durante o período de gestação, a partir de testes genéticos como a amniocentese (extração do líquido amniótico), cordocentese (punção do cordão umbilical intra-uterino) ou a coleta de vilosidades coriônicas, presentes na placenta. No entanto, na grande maioria dos casos, a Síndrome somente é detectada após o nascimento. “Esses testes não são feitos com regularidade, apenas em casos em que haja suspeita de algum problema no feto”, explica Felipe Neri.

Pessoas com Síndrome de Down podem ter uma habilidade cognitiva abaixo da média, geralmente variando de retardo mental (QI 50-70) a moderado (QI 35-50). Um pequeno número de afetados possui retardo mental profundo. Esse é o distúrbio genético mais comum, estimado em 1 a cada 800 ou 1000 nascimentos. A idade da mãe influencia bastante o risco de concepção de um bebê com a Síndrome, aumentando esse risco na medida em que a idade materna também aumenta. Aos 20 anos, estima-se que a probabilidade seja de 1 a 1925 nascimentos; já aos 40 anos, é de 1 a 110. Segundo Felipe Neri, “a mulher nasce com uma carga praticamente fixa de óvulos, que não se renova com o tempo; assim, quanto mais velha, mais exposta à radiação e alterações climáticas, prejudicando esses óvulos”. No caso dos homens, diz ele, “os espermatozóides são produzidos ao longo da vida masculina, portanto não sofrem tanto o efeito do tempo”.

A pessoa com Síndrome de Down possui características físicas bem particulares, como a prega palmar transversa (uma única prega na palma da mão, em vez de duas), olhos com formas diferenciadas devido às pregas nas pálpebras, membros pequenos, tônus muscular pobre e língua protrusa, além de um maior risco de defeitos cardíacos congênitos, doença do refluxo gastroesofágico, otites recorrentes, apneia de sono obstrutiva e disfunções da glândula tireóide. Outra característica freqüente é a microcefalia, um reduzido peso e tamanho do cérebro.

Devido aos avanços da medicina moderna, a expectativa de vida das pessoas com Síndrome de Down vem aumentando muito nos últimos anos. Em 1947, era de 12 a 15 anos; em 1989, subiu para 50 anos e, atualmente, é muito parecida com a da população em geral. Recentemente, faleceu em Anápolis, Goiás, a pessoa com Síndrome de Down mais velha do mundo, Dilmar Teixeira, com 73 anos. De acordo com as estimativas do IBGE realizadas no censo 2000, o Brasil possui em torno de 300 mil pessoas com Síndrome de Down.

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